Bebeklerde ve çocuklarda hayatın ilk dönemlerinde; kusma, bilinç bulanıklığı, beslenme bozukluğu, gelişme geriliği, uykuya meyil, kas zayıflığı, gevşek bebek tablosu, kilo kaybı, ciltte renk değişikliği ve morarmalar gibi bazı belirtiler doğumsal metabolik hastalık düşündürebilir. Ama bu belirtiler başka birçok hastalıkta da görülebilir. Belirtilerin varlığı ancak hekime yönlendirici olabilir. Fakat nadir görülen ve doğumsal metabolik hastalıkların doğru tanı ve tedavisi ancak uzman bir ekibin işi olabilir. Herhangi bir metabolik hastalık şüphesi oluşması ve özellikle ilgili hekimler tarafından bu tür bir ön tanı ile ileri merkeze sevk yapılması durumunda, aileler durumu mutlaka dikkate almalı ve ciddiyetle takip etmelidirler.
Türkiye’deki yaklaşık sayılarının 5 milyon olduğu bilinen; nadir hastalığı ve doğumsal metabolik hastalığı olan çocukları tedavi edecek ekipte çocuk beslenme ve metabolizma uzmanı, varsa çocuk yenidoğan uzmanı, varsa çocuk endokrin uzmanı, tıbbi biyokimya uzmanı, radyoloji uzmanı, çocuk genetik uzmanı olabilir. Bu uzman ekibin iyi bir teknik donanımı olmalıdır. Örneğin, biyokimya laboratuvarında mutlaka LC-MS-MS gibi cihazlar bulunmalıdır. Bu sayede metabolik hastalık tanısında önemli olan aminoasitler, yağ asitleri, organik asitler ve diğer bazı rutinde ölçülemeyen maddeler ölçülebilir. Bu ekip hep birlikte hareket eder, metabolik hastalık şüphesi olan vakaların tanı ve tedavisi için vaka toplantıları yapar, işbirliğini daimi hale getirirse çocuklarda metabolik hastalıkların ölümcül etkileri bu sayede önlenebilir. Çocuk beslenme ve metabolizma uzmanı hekimlerin işi de bu sayede kolaylaşacaktır.
Konunun önemi sebebiyle her yeni doğanda metabolik hastalıklar taranmaktadır. Yenidoğan bebeklerde alınan topuk kanında araştırılan metabolik hastalıkların sayısı arttırılarak tarama programının genişletilmesi mümkün olursa bu durumda da hastalıkların erken tanısı ve tedavisi mümkün olabilir. Mevcut haliyle de alınan topuk kanları ve yapılan taramalar metabolik hastalıkların bir kısmının bile olsa erken teşhisinde hayat kurtarıcı öneme sahiptir.
Doğumsal metabolik hastalığı olan çocuklarda erken teşhis imkânı olmazsa, karaciğer, kalp, böbrek ve özellikle beyin gibi hayati organlarda kalıcı hasarlar gelişebilmektedir. Tedavide genellikle doğru ve hastalığa özgü beslenmenin çok önemli olduğunu bilelim. Bu konunun uzmanlarının tavsiyelerini mutlaka dikkate almalıyız. Geçen hafta bahsettiğim sempozyumdan aldığım önemli notları size aktardım. Doğumsal metabolik hastalıkların tedavisi için çalışan tüm gönüllülere, derneklere, hekimlere ve çocuk metabolizma uzmanlarına çok teşekkür ederiz. İyi ki varlar.